17.05.2024 Мы обнаружили, что у гомозиготных кошек заболевание проявляется раньше и его прогрессирование более тяжелое, чем у гетерозиготных кошек. Поскольку заболевание часто протекает бессимптомно, мы сравнили качество различных методов диагностики и клинических аспектов для выявления HCM на ранней стадии.

Аннотация
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM), которая связана с утолщением стенки левого желудочка, является одной из наиболее распространенных патологий сердца у кошек. Это заболевание имеет наследственную этиологию и в первую очередь связано с мутациями в генах MYBPC3 и MYH7. Целью данного исследования является определение влияния наличия гетерозиготности или гомозиготности по мутации p. A31P (c.91G> C) в гене MYBPC3 у кошек (мейн-кун) разного возраста на тяжесть и развитие HCM, а также сравнение эхокардиографических данных и различных клинических аспектов для наиболее объективного выявления заболевания у кошек разных пород. Частота HCM составила 59% из 103 случаев сердечных заболеваний у кошек в этом исследовании. У 23 кошек с диагнозом HCM доля кошек, гетерозиготных по мутации, составила 34%, а гомозиготных - 26%. Кошки, гомозиготные по этой мутации, имели HCM от умеренной до тяжелой степени, что предполагает связь с высокой проникающей способностью HCM и значительным риском сердечной смерти в этой группе. Пенетрантность гетерозиготного типа была ниже, чем у гомозиготного генотипа. Это исследование также показывает, что пенетрантность HCM в некоторой степени зависит от возраста. Заболевание не возникло в исследуемой группе кошек в возрасте до 1 года, тогда как в возрасте 7 лет и старше процент животных с диагнозом HCM был самым высоким и составил 44,3% от общего числа исследованных кошек с HCM.