Мутации в гене CYP27B1 вызывают витамин D-зависимый рахит у мопсов.
13.06.2023
Рахит — это нарушение развития костей, которое может иметь как диетологические, так и генетические причины. В исследовании были включены родственные мопсы из 2 пометов.
У трех мопсов были клинические признаки, включая хромоту, деформацию костей и одышку. Еще один мопс был найден мертвым. Рентгенограммы 2 пораженных мопсов в возрасте 5 и 6 месяцев. У двух мопсов в сыворотке крови были обнаружены низкий уровень кальция и 1,25 (ОН)2D3. Результаты анализов также указывали на вторичный гиперпаратиреоз с адекватной концентрацией 25-гидроксивитамина D.
Вскрытие показало языкообразные выступы хряща, проникающего в метафиз, что соответствует рахиту, потере минерализации и патологии легких. Диагностирован витамин D-зависимый рахит. Усеченная мутация в 1α-гене гидроксилазы (CYP27B1) была идентифицирована анализом последовательности генома мопсов с VDDR типа 1A. Витамин D-зависимый рахит типа 1А может возникать у молодых мопсов, и если его не лечить, это опасно для жизни. Раннее вмешательство может повернуть вспять клинические симптомы и должно начинаться как можно быстрее.
Источник: onlinelibrary.wiley.com
Veterinary Digest
У трех мопсов были клинические признаки, включая хромоту, деформацию костей и одышку. Еще один мопс был найден мертвым. Рентгенограммы 2 пораженных мопсов в возрасте 5 и 6 месяцев. У двух мопсов в сыворотке крови были обнаружены низкий уровень кальция и 1,25 (ОН)2D3. Результаты анализов также указывали на вторичный гиперпаратиреоз с адекватной концентрацией 25-гидроксивитамина D.
Вскрытие показало языкообразные выступы хряща, проникающего в метафиз, что соответствует рахиту, потере минерализации и патологии легких. Диагностирован витамин D-зависимый рахит. Усеченная мутация в 1α-гене гидроксилазы (CYP27B1) была идентифицирована анализом последовательности генома мопсов с VDDR типа 1A. Витамин D-зависимый рахит типа 1А может возникать у молодых мопсов, и если его не лечить, это опасно для жизни. Раннее вмешательство может повернуть вспять клинические симптомы и должно начинаться как можно быстрее.
Источник: onlinelibrary.wiley.com
Veterinary Digest