Мутации в гене CYP27B1 вызывают витамин D-зависимый рахит у мопсов.

13.06.2023 Рахит — это нарушение развития костей, которое может иметь как диетологические, так и генетические причины. В исследовании были включены родственные мопсы из 2 пометов.

У трех мопсов были клинические признаки, включая хромоту, деформацию костей и одышку. Еще один мопс был найден мертвым. Рентгенограммы 2 пораженных мопсов в возрасте 5 и 6 месяцев. У двух мопсов в сыворотке крови были обнаружены низкий уровень кальция и 1,25 (ОН)2D3. Результаты анализов также указывали на вторичный гиперпаратиреоз с адекватной концентрацией 25-гидроксивитамина D.

Вскрытие показало языкообразные выступы хряща, проникающего в метафиз, что соответствует рахиту, потере минерализации и патологии легких. Диагностирован витамин D-зависимый рахит. Усеченная мутация в 1α-гене гидроксилазы (CYP27B1) была идентифицирована анализом последовательности генома мопсов с VDDR типа 1A. Витамин D-зависимый рахит типа 1А может возникать у молодых мопсов, и если его не лечить, это опасно для жизни. Раннее вмешательство может повернуть вспять клинические симптомы и должно начинаться как можно быстрее.



Источник: onlinelibrary.wiley.com
Veterinary Digest




Возврат к списку