Исследователи диагностировали у орангутана зоопарка Индианаполиса редкое генетическое заболевание
29.07.2023
Исследователи из Медицинской школы Университета Индианы диагностировали у суматранского орангутана в зоопарке Индианаполиса редкое генетическое заболевание под названием алкаптонурия. Это первый случай, когда болезнь была подтверждена на молекулярном уровне у приматов, отличных от человека.
Шестилетний орангутанг по имени Мила родился в зоопарке Индианаполиса в 2016 году. У Милы в анамнезе была темная моча, которая становилась коричневой при стоянии с рождения, но никогда не проявляла других симптомов. Исследователи из Медицинской школы Университета Нью-Йорка, кафедры медицинской и молекулярной генетики, собрали и проанализировали ДНК, диагностировав у Милы алкаптонурию.
Исследовательская группа недавно опубликовала свои выводы в журнале «Молекулярная генетика и метаболизм».
«Это было неожиданное открытие, которое положило конец многолетним вопросам об этом животном», — сказал Маркус Миллер, доктор философии, доцент кафедры клинической медицинской и молекулярной генетики и главный исследователь исследования. «Мы гордимся этими совместными усилиями с зоопарком, которые, как мы надеемся, приведут к лучшему уходу и лечению Милы в будущем».
Алкаптонурия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом фермента, называемого гомогентизат-1,2-диоксигеназой. В младенчестве единственным симптомом является моча, которая становится черной при вставании. Симптомы обычно прогрессируют медленно, но могут привести к хронической боли в суставах и снижению подвижности в более позднем возрасте.
Было несколько сообщений о заболевании у приматов, но никогда не проводилось никаких долгосрочных исследований, поэтому неясно, как болезнь повлияет на Милу с течением времени. Однако наличие этого диагноза означает, что ветеринарам не нужно беспокоиться о других потенциальных проблемах.
«Я думаю, что лучшая часть этих результатов заключается в том, что мы можем деэскалировать некоторые другие исследования, которые могли бы быть рекомендованы», — сказал Теодор Уилсон, доктор медицинских наук, доцент кафедры клинической медицинской и молекулярной генетики. «Нам не нужно использовать анестезию для визуализации, делать биопсию почки или беспокоить гостей или ветеринаров. Несмотря на то, что ее моча все еще темнеет после того, как она находится в окружающей среде, к счастью, теперь это не должно быть проблемой, которая вызывает тревогу».
«У людей с этим заболеванием, как правило, симптомы развиваются гораздо позже, обычно в возрасте 30 или 40 лет», — сказала Мелисса Фейетт, доктор ветеринарных наук, младший ветеринар зоопарка Индианаполиса. «Мы продолжим внимательно следить за «Милой» и проводить регулярные профилактические медицинские осмотры для выявления любых вторичных патологий, которые могут возникнуть».
Дополнительная информация: Мелисса А. Файетт и др., Биохимическое и молекулярное подтверждение алкаптонурии у суматранского орангутана (Pongo abelii), Молекулярная генетика и метаболизм (2023). DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107628
Источник: phys.org
Шестилетний орангутанг по имени Мила родился в зоопарке Индианаполиса в 2016 году. У Милы в анамнезе была темная моча, которая становилась коричневой при стоянии с рождения, но никогда не проявляла других симптомов. Исследователи из Медицинской школы Университета Нью-Йорка, кафедры медицинской и молекулярной генетики, собрали и проанализировали ДНК, диагностировав у Милы алкаптонурию.
Исследовательская группа недавно опубликовала свои выводы в журнале «Молекулярная генетика и метаболизм».
«Это было неожиданное открытие, которое положило конец многолетним вопросам об этом животном», — сказал Маркус Миллер, доктор философии, доцент кафедры клинической медицинской и молекулярной генетики и главный исследователь исследования. «Мы гордимся этими совместными усилиями с зоопарком, которые, как мы надеемся, приведут к лучшему уходу и лечению Милы в будущем».
Алкаптонурия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом фермента, называемого гомогентизат-1,2-диоксигеназой. В младенчестве единственным симптомом является моча, которая становится черной при вставании. Симптомы обычно прогрессируют медленно, но могут привести к хронической боли в суставах и снижению подвижности в более позднем возрасте.
Было несколько сообщений о заболевании у приматов, но никогда не проводилось никаких долгосрочных исследований, поэтому неясно, как болезнь повлияет на Милу с течением времени. Однако наличие этого диагноза означает, что ветеринарам не нужно беспокоиться о других потенциальных проблемах.
«Я думаю, что лучшая часть этих результатов заключается в том, что мы можем деэскалировать некоторые другие исследования, которые могли бы быть рекомендованы», — сказал Теодор Уилсон, доктор медицинских наук, доцент кафедры клинической медицинской и молекулярной генетики. «Нам не нужно использовать анестезию для визуализации, делать биопсию почки или беспокоить гостей или ветеринаров. Несмотря на то, что ее моча все еще темнеет после того, как она находится в окружающей среде, к счастью, теперь это не должно быть проблемой, которая вызывает тревогу».
«У людей с этим заболеванием, как правило, симптомы развиваются гораздо позже, обычно в возрасте 30 или 40 лет», — сказала Мелисса Фейетт, доктор ветеринарных наук, младший ветеринар зоопарка Индианаполиса. «Мы продолжим внимательно следить за «Милой» и проводить регулярные профилактические медицинские осмотры для выявления любых вторичных патологий, которые могут возникнуть».
Дополнительная информация: Мелисса А. Файетт и др., Биохимическое и молекулярное подтверждение алкаптонурии у суматранского орангутана (Pongo abelii), Молекулярная генетика и метаболизм (2023). DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107628
Источник: phys.org
